颌小，又称为颌小畸形，可分为先天性与后天性者，以前者为多见。先天性颌小畸形又称Pierre Robin氏症候群，包括下颌骨发育不全，舌下垂与随之而引起的呼吸困难。
颌小患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
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