造成颌小的病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。颌小能在6~8个月内发育时接近正常,尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据,近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关,从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染,受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿,感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。
颌小多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。
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