一、先天性韧带松弛症:
本病主要表现为大运动发育落后,尤其是独自行走延缓,走不稳,易摔倒,上下楼费力,有时误认为是脑瘫,但本病主要表现为关节活动范围明显增大,可过度伸展,屈曲,内旋或外旋,肌力正常,腱反射正常,无病理反射,不伴有智力低下或惊厥,有时有家族史,随年龄增大症状逐渐好转。
二、三体综合征:
三体综合征又称先天愚型,Down综合征,是最常见的常染色体疾病,根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难,但有些病例新生儿时期症状不明显,只表现活动减少,面部无表情,对周围无兴趣,肌张力明显低下,肌力减弱,有时可误认为是脑瘫肌张力低下型,但本病膝反射减弱或难引出,这是与脑瘫明显的不同点,而且 Moro反射减弱或引不出,确诊本病可查染色体。
三、异染性脑白质营养不良:
该病又名硫酸脑苷酯沉积病,患儿出生时表现为明显的肌张力低下,随病情的发展逐渐出现四肢痉挛,肌张力增高,惊厥,共济失调,智力进行性减退等,基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展,检测血清,尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。
四、 GM1神经节苷脂病:
GM1神经节苷脂病 本病分三型,I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病,生后即有肌张力低下,吸吮无力,运动发育落后,晚期肌张力增高,呈去大脑强直状态,有时可能与脑瘫相混,但本病病情进展迅速,且有特殊外貌,表现为前额突出,鼻梁凹陷,耳位低,舌大,人中长,面部多毛,病儿发育迟缓,不能注视,有眼震,听觉过敏,惊吓反射明显,早期就出现严重惊厥,约 l~2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点,6个月后出现肝脾肿大,脊柱后弯,关节挛缩,晚期呈去大脑强直状态,对外界反应消失,多在2岁以内死亡。GM1 神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统,可有运动发育落后,走路不稳,腱反射亢进,有时需与脑瘫鉴别,但本病在婴幼儿期起病,病前发育正常,此点与脑瘫的病程明显不同,本病常表现听觉过敏,惊吓反射增强,多有智力低下及惊厥,但本型无特殊容貌,肝脾不肿大,眼视网膜黄斑无樱桃红点。
来源资料:《中国循证儿科杂志》 2006年 第2期
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