先天性黑朦的临床诊断_症状咨询-求医网

先天性黑朦的临床诊断

时间: 2015-01-15 17:39:26 来源: 求医网

　　先天性黑朦很少见，为染色体隐性遗传，也有少数显性遗传。父母多有近亲联姻史。先天性黑朦在诊断有时非常棘手，当从病史、眼底所见、全身表现等加以全面判断。在已经失明，有经精神改变而眼底无明显改变者，易误诊为皮质盲。以下是先天性黑朦的临床诊断介绍：

　　婴儿出生时已经失明，常在数月后被家长发现患儿不能追随灯光而就诊。眼球常显凹陷，有钟摆样类震颤。患儿经常有以拳按压自己眼球的特殊动作，眼底开始时无明显异常，经过一段时间后，眼底周边出现小白点及色素颗粒，呈椒盐样外观;随后，一方面逐渐向后极部扩展;另一方面色素颗粒不断增生融合成骨细胞状;视网膜血管变细，视乳头蜡黄色，色素上皮层和脉络膜毛细血管层萎缩，暴露出脉络膜大血管，形成弥漫性脉络膜萎缩样眼底，甚至形成白化病样眼底。ERG熄灭，显著异常。

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