在临床实践中，各种原因所致的肝脾肿大，其表现程度不尽一致，多表现为以肝或脾受累为主。有些疾病在临床上只出现单纯肝大或脾大，如肝糖原贮积病为肝大，脾静脉栓塞只出现脾大。新生儿肝脾肿大患者常伴有发热或体温不升、不吃奶、体重不增加、腹胀、黄疸等，在临床上易与很多疾病混淆，造成误诊，因此需要与以下症状想辨别。
1、糖原贮积病Ⅰ型：本病是一种先天性糖代谢异常，常染色体隐性遗传，有家族史。主要是由于肝肾组织缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解发生障碍，糖原在肝脏累积而使肝脏肿大。糖原也常累积于肾脏、心肌等处。临床表现是新生儿期即可发病，有低血糖惊厥，出生时有明显的肝脏肿大，质地韧，表面光滑，不伴有黄疸和脾肿大。重者可出现呕吐，不吃奶，脱水、酸中毒，或引起死亡。化验检查有尿酮体阳性，空腹血糖低，血清胆固醇、酮体和乳酸增高。肝活组织检查可见肝细胞含大量糖原(可达5%～15%，正常值仅为1%～5%)。皮肤成纤维细胞培养可鉴定酶缺陷的类型。
2、半乳糖血症：本病是常染色体隐性遗传性糖代谢异常，小儿出生时可以正常，吃奶后逐渐出现症状，表现呕吐、嗜睡、腹泻、低血糖惊厥、喂养困难，重症黄疸或生理性黄疸时间延长，肝大明显。如不停止乳类喂养，肝逐渐增大，也可引起脾肿大。多有白内障。 6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症： α1-抗胰蛋白酶缺乏是一种先天性遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传。α1-抗胰蛋白酶正常含量200mg/100ml，严重缺乏时仅为正常含量的10%～15%。临床表现似新生儿肝炎综合征和胆汁淤积，最后发展成肝硬化。有人报道，在诊断为新生儿肝炎综合征的病例中20%～40%的病例为α1-抗胰蛋白酶缺乏征。诊断要点：
(1)生后黄疸逐渐加重，且有肝硬化。
(2)血清凡登白试验直接阳性，血清蛋白电泳中缺乏α1-球蛋白。本症应注意和新生儿肝炎综合征、胆道阻塞等相区别。
3、门静脉狭窄所致的门静脉高压：门静脉高压多由肝硬化引起，但先天性门静脉狭窄、门静脉血栓形成、肠系膜上静脉或脾静脉栓塞，均可引起门静脉高压而致脾肿大。主要特点有食管静脉曲张、呕血、贫血，肝脾肿大、白细胞减少及血小板减少。
来源资料：《新医学》 1997年 第3期
