肌强直性肌病诱发肌性肌无力的检查项目

时间: 2015-06-24 13:25:41 来源: 求医网

　　肌强直性肌病诱发肌性肌无力病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。肌强直性肌病诱发肌性肌无力临床症状多种多样，累及多系统，包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病，为了避免病情的严重发生，患者要及时就医检查。

　　肌强直性肌病诱发肌性肌无力的检查项目：

　　肌肉活组织检查，典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。

　　基因检测患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40)，即可确诊。

　　颅脑MRI，肌强直性肌病诱发肌性肌无力患者脑部MRI研究发现脑体积减少，脑室扩大，局灶性白质受损，皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小，而顶叶皮质体积减少不明显。分析疾病与年龄的关系时发现，肌强直性肌病诱发肌性肌无力患者随年龄增长，其双侧感觉运动区和对侧顶区功能运动活动比正常对照组改变更大。肌强直性肌病诱发肌性肌无力患者脑部可能通过一些改变如重组和重新分配功能区来代偿患者老化过程中发生的超微结构和神经化学改变。

来源资料：《中华医学遗传学杂志》 2006年第4期

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