乳糜泻依据症状与麦粉食物的关系，典型脂肪泻与营养缺乏表现及有关实验检查，可作出初步诊断。进一步检查可作空肠粘膜活检。注意与其它吸收不良综合征鉴别。忌麦粉食物治疗试验有效，可以确诊。
乳糜泻主要与以下吸收不良综合征相鉴别诊断：
一、热带口炎性乳糜泻
发病地区生活或旅居史，发病与麦粉食物无关。对广谱抗生素及叶酸治疗反应好，忌麦粉饮食无效。
二、贾弟虫病
症状与本病相似，X线钡餐征象也难鉴别，采集十二指肠液及粪便反复查找贾弟鞭毛虫，小肠粘膜活检也可见原虫簇聚于粘膜表面，甲硝唑(metronidazole)试验治疗效果好。
温馨提示：乳糜泻起病大多缓慢，症状的个体差异很大，发病年龄有两个高峰，即婴幼儿(添加麦类食物后)及青壮年。病程表现为发作与缓解的波动性，进食麦类(小麦、大麦、黑麦、燕麦)食物症状加重(活动期)，忌麦类食物症状缓解。
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