乳糜泻患者起病缓慢，而且症状的个体差异很大，发病年龄有两个高峰，即婴幼儿(添加麦类食物后)及青壮年。病程表现为发作与缓解的波动性，进食麦类(小麦、大麦、黑麦、燕麦)食物症状加重(活动期)，忌麦类食物后症状可得到缓解。所以，乳糜泻可依据症状表现直接诊断：
一、消化道症状诊断
腹泻是主要症状，典型者为脂肪泻。可伴有腹胀、腹鸣等。
二、营养不良症状诊断
软弱、乏力、消瘦、体重减轻，若有低蛋白血症可出现下肢浮肿;口炎、舌炎、贫血、皮肤粘膜出血倾向;骨痛、手足搐搦;感觉障碍、末稍神经炎等。
温馨提示：乳糜泻患者肠粘膜细胞中的双糖酶、二肽酶(dipeptidase)及脂酶(esterase)减少，肠液分泌减少。因而影响小肠的消化、吸收功能，会出现脂肪泻。
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