阴茎短病人可有性染色体异常如Klinefelter综合征(47XXY)多X综合征(48XXXY及49XXXXY)多染色体(69XXY三倍体)畸形。
1、促性腺激素分泌过多的性腺功能减退：这类病人的下丘脑垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少。通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常以至不能分泌足量睾酮，此外需注意有无性别异常。
2、原发性阴茎短：除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形。到了青春期又多能增长，病因不清楚推测，有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。
