骨软化症发生于骨生长发育已完全的成年人,多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人。最常见的症是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者脊柱有压迫性弯曲,身材变矮,骨盆变形等现象,但肌痉挛及手足搐搦的发生并不多见。骨软化症需要进行合理的检查诊断,以免使病情更加严重。
骨软化症发病初期,骨痛往往是模糊的,常在腰背部或下肢,痛的部位不固定,并且其发作也没有一定的规律性,一般是在活动时加重。因为没有显著的体征,往往被认为是风湿或神经官能症。肌无力(包括近体部位的大肌肉)是维生素D缺乏的一个重要表现。开始患者的感觉是上楼梯或从坐位起立时很吃力,病情加剧时,患者甚至完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下,患者步态特殊,被称为“鸭步(waddling)”或“企鹅步态(penguin gait)”。
胃切除手术发生骨软化症的患者往往发和肌无力,当肌无力与肌萎缩很明显时,有时可能被误诊为原发性肌病(myopathy)。因为血清中的肌酸一般没有变化,所以肌病一般要靠临床诊断确定。肌电图可以检查肌病是否存在。肌组织活体检查 (biopsy)常可见到弥漫性的肌萎缩,电镜检查,肌微纤维、肌细胞线粒体和胞浆的组分有退行性病变。
体检时,骨软化症患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处,往往有明显的压痛,有的有自发性、多发性骨折或假性骨折,包括股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折等。
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