先天性代谢疾病是代谢旺盛或出现障碍而引发的疾病，如糖尿病、低血糖症。伴随的症状之一就是低血糖。诊断方法很多，可根据需要选用，确诊有赖于病理诊断和酶缺陷的基因分析。
(1)血糖指数：血糖指数是指碳水化合物使血糖升高的相对能力，与血糖指数低的碳水化合物相比，较高血糖指数的碳水化合物可使血糖升高至较高水平，且较迅速，依血糖指数不同，一般可将碳水化合物分成数种类型，直链淀粉对血糖和血胰岛素所引起的反应慢而弱，而支链淀粉可使血糖，胰岛素及胰高糖素明显升高。
(2)果糖耐量试验：口服果糖200mg/kg后，正常人的反应与OGTT相似，而遗传性果糖不耐受症由于果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷出现低葡萄糖血症，低磷血症及果糖尿症。
(3)肾上腺素试验：GSDⅠ型者于注射肾上腺素后血糖增值不超过30%，由于GSD亦可能累及中性粒细胞的糖代谢，故使用肾上腺素后，血中性粒细胞升高不明显，但用于GSDLb诊断的简便方法是用佛波醇(phoorbol-myristate-acetate)刺激NAPDH氧化酶的活性，协助GSDLb及中性粒细胞功能异常的诊断。
(4)缺血运动乳酸试验：将上臂缠以血压计袖带，加压至200mmHg，令病人作抓握活动，持续1分钟，测定试验前后血乳酸值，正常人试验后血乳酸升高3倍以上，Ⅲ型，V型GSD者不增加，但不能排除其他原因所致的乳酸生成障碍性疾病(如肌肉磷酸果糖激酶缺陷等)。
(5)其他试验：血，尿及脑脊液氨基酸组分分析有助于氨基酸代谢病的诊断，血酮，血糖，血氮和肌酸激酶是各种低血糖症的基本检测项目，如有可能应尽量做病变组织的酶活性测定以及异常糖原颗粒，代谢底物等的测定，用分子生物学方法鉴定酶基因的突变可肯定酶缺陷的种类和位点。
来源资料：《中国临床保健杂志》 2005年 第4期
