临床表现为甲状腺肿大，并可见到或触及大小不等的多个结节，结节的质地多为中等硬度。临床症状不多，仅为颈前区不适。甲状腺功能多数正常。甲状腺扫描，甲状腺B超可以明确诊断。
1.血清学检查
甲状腺功能异常不能排除甲状腺癌但说明其可能较小，有甲亢或 TSH降低，均提示自主性功能性甲状腺腺瘤、结节或毒性多结节性甲状腺肿。甲状腺髓样癌患者血清降钙素水平升高，但在C细胞增殖早期需要用五肽促胃液素和钙刺激。
2.核素扫描
扫描对区分良恶性病变意义较小。大多数良性和恶性实质性结节相对于周围正常腺体组织为低功能，因此，发现冷结节很少有特异性，而且周围正常腺体组织重叠摄取核素可漏诊小的结节。许多甲状腺癌可摄取Tc，因此，热结节中仍有一部分癌症病例。
3.超声诊断
超声对囊性病变的诊断很可靠。对鉴别良、恶性价值很小。但在判别结节大小，鉴别结节部位、引导定位穿刺上很有意义。
4.其他核素检查
正电子放射断层(PET)可用于检查结节性甲状腺病变，鉴别良、恶性肿瘤，质子磁共振似乎可鉴别正常腺组织及癌组织。
5.细针穿刺细胞学检查
对结节处理很有帮助，该方法的广泛应用大大减少了不必要的甲状腺手术，提高了术中恶性肿瘤的发现率，减少了 9状腺结节的处理费用。细针穿刺细胞学检查的准确率达70%一90%，与穿刺及细胞学诊断的经验有关。
