绝经通常在女性40-55岁发生，而且此时可以永久的手术切除卵巢。大多数绝经期妇女出现相关症状是很自然且普遍的。如果在40岁前绝经的，55岁以后还未绝经的，是异常状况，需要到医院就诊。目前发现导致绝经的因素有很多，越来越多的研究表明某些基因的多态性与绝经及绝经后疾病的发生有关。
(1)雌激素受体(ER)基因多态性：①雌激素受体(ER)的结构与功能。②ER基因的多态性。③ER基因多态性与绝经的关系。④ER基因多态性与绝经后骨密度的关系。⑤ER基因多态性与绝经后激素替代疗法(HRT)。
绝经后接受HRT治疗的女性，由于她们的ER基因多态性影响了高密度脂蛋白(HDL)的水平，因此对HRT的量效产生影响。
综上所述，雌激素受体基因多态性从不同层次影响到绝经时间和骨代谢，并对HRT治疗发挥作用。若临床工作者通过检测ER基因型来预测绝经后骨质疏松的危险性，以及对HRT治疗的反应，将对骨质疏松的早期防治和HRT个性治疗方案的制定发挥重要的作用。
(2)维生素D受体基因多态性：①维生素D受体的结构与功能。②VDR基因的多态性。③VDR多态性与绝经后骨密度和骨质疏松的关系。
(3)其他基因多态性：①降钙素受体(calcitonin receptor，CTR)基因多态性。②Ⅰ型胶原(COLIAI)基因多态性：COLIAI与骨量和骨质疏松性骨折有关。③白介素-6(IL-6)基因多态性。④转移生长因子β基因转移生长因子β(TGF-β)基因多态性。⑤CYP 17和CYP19基因。
(4)基因多态性的检测：基因多态性的研究离不开对基因多态性位点的检测。①限制性片段长度多态性(RFLP)。②短串联重复序列。③扩增片段长度多态性。④单链构象多态性(SSCP)。⑤基因芯片与SNP图谱。
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