诊断根据边缘清楚的牛奶咖啡色斑片出生即有等特点，可做出诊断。须与雀斑及单纯性雀斑样痣鉴别：雀斑斑点小，无大的斑片损害，主要发生在面部。单纯性雀斑样痣多为单侧局部发病。病理亦可帮助鉴别。
咖啡斑可发生在身体的任何部位，不自行消退。牛奶咖啡斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有牛奶咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径为1.5 cm的咖啡斑时，具有重要的诊断参考价值。
但是大多数有牛奶咖啡斑的患者并非神经纤维瘤病患者，牛奶咖啡斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，牛奶咖啡斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
目前儿童也患有牛奶咖啡斑，但是牛奶咖啡斑增多就会出现神经钎维瘤，是一种较为严重的疾病，会造成孩子身材矮小、性早熟或智力低下等。
