孤独症以人际交往障碍、言语沟通异常、兴趣局限和行为刻板为特征。在临床上孤独症的症状和一些病症类似，需要特别注意与以下疾病相鉴别。
儿童精神运动发育异常：Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。
轻度精神发育迟滞：精神发育迟滞在国际分类中分为轻度、中度、重度和极重度四种。轻度精神发育迟滞的表现为：智商在50～70，在学龄前期与正常儿童差别不大，不易被发现。入学后表现为学习吃力、成绩不好，在接受特殊教育后能获得一部分知识。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏灵活性、预见性，遇到特殊情况需要帮助，否则紧张不安，不能良好地适应社会。遇到不很严重的精神因素，易产生反应性精神病、精神分裂症。无明显言语障碍。本症一般没有躯体畸形和神经系统功能障碍。80%的精神发育迟缓属此型。
选择性缄默症：选择性缄默症是一个精神障碍，(Selective Mutism，SM)是以患儿在某些需要言语交流的场合(如学校，有陌生人或人多的环境等)持久地“拒绝”说话，而在其他场合言语正常为特征的一种临床综合征。患儿在家中往往能正常主动说话，但在学校“拒绝”同老师或同学说话。中国人性格较为内向，儿童在开始上幼儿园或小学时不说话，往往易被性格内向和害羞等理由而忽略，造成患儿不能及时发现和医治。多在3～5岁起病，女孩比较多见。患者在某些特定场合因为焦虑或极度害羞，即使能够说话也不敢开口说话。随着社会压力增加、社会矛盾增多、社会流动性加大、家庭问题和家庭矛盾增多，引发SM的因素增多，国内SM患儿不但存在，还有增多趋势。
