目前骨斑点症发病机理尚不明确，有人认为是肢芽发育异常所致;常染色体显性遗传性病变;与结核、伤寒及糖尿病等有关;但均无明确理论依据。另外骨斑点症有伴发骨肉瘤的趋势，因此患者还需引起重视，当伴发疾病出现时，还需积极给予治疗。
骨斑点症伴发骨肉瘤的中医治疗如下：
(1)阴寒凝滞，脉络阻滞证
治法：温经散寒，通络止痛。
主方：乌头汤加减。
常用药：制川乌12g，麻黄6g，当归l2g，桂枝12g，丹参15g，田七10g，威灵仙15g，地必虫6g，乳香10g，甘草6g。
伴头晕、气短者加黄芪、党参补气扶正;阳虚寒凝重者酌加补骨脂、鹿角霜、紫河车、杜仲补肾阳去寒滞。
(2)热毒蕴结，气滞血瘀证
治法：清热解毒，凉血止痛。
方药：清热解毒汤加减。
常用药：水生角30g先煎，生地20g，丹皮12g，赤芍12g，黄连15g，山栀子15g，徐长卿30g，白花蛇舌草30g，生黄lg。
肿块疼痛剧烈加乳香、没药、莪术行气止痛;大便秘结加大黄、瓜蒌、玄参等增液通便。
(3)脾肾两虚，瘀毒内结证
治法：补脾益肾.活血祛瘀。
方药：扶正祛瘀汤加减。
常用药：党参30g，黄芪30g，白术15g，当归30g，川芎12g，香附12g，桃仁10g，红花10g，生膝12g，地龙12g，乳香10g，没药10g，地鳖6g。
纳呆、腹脘痞闷加陈皮、半夏、山药健脾化痰;发热加石膏、知母、苍术清热解毒。
