大骨节病引起弓状指的患者一般有居住在本病流行区史,多自童年发病,呈慢性经过,在青春期前后症状变明显。发病越早,病变越重,长骨的生长发育也越差。因此,在日常如果出现该疾病的症状时,一定要尽早检查,确诊后及时治疗。
大骨节病引起弓状指的检查研究结果如下:
1、红细胞的形成与功能改变
在光镜下,患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下,变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。患儿红细胞膜的总磷脂量减少,磷脂中各种组分的比例失常,表明红细胞膜的脂质双层结构有一定改变。在功能方面,发现红细胞膜上的Na+,K+-ATP酶活性有下降趋势,红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势,荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
2、血液酶谱
应用生化自动分析仪检测,发现患儿血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等均较对照组增高。虽然这些变化程度较轻,但在统计学上有显著差异,并在多个病区的检查中能得到重复。这些改变提示本病除骨、软骨受累外,还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
3、与机体代硒有关的改变
本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒无降低,含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(CSH-Px)活性下降;与此相一致,血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群。应注意的是,这些变化主要反映了病区人群与非病区人群之间的差异;同样居住在病区的人群,则无论病轻组、病重组、或病区健康组之间,都看不出有何规律性的差别。
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