临床上需要与大骨节病引起弓状指鉴别的疾病主要有2类,一类是引起关节粗大、疼痛的疾病;一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征,以及大骨节病引起的弓状指有地区性等特点。
大骨节病引起的弓状指需要与下列疾病进行鉴别:
1、分离性骨软骨炎:在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面,与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是:①受累部位主要是双膝关节或单一关节(如踝部),手指改变少见;②不影响骺板软骨生长,无短指、短肢畸形。
2、软骨发育不全:在短肢畸形、身材矮小方面与大骨节病性件儒相鉴别。其主要不同之点是:①为先天性,出生后即四肢短小,生长缓慢;②前额明显突出,鼻梁深度凹陷;③X线全身多处有软骨发育不全畸形;④骨骺增大呈喇叭形,长骨两侧膨大非常明显;⑤关节不痛或很轻。
3、佝偻病:重症者虽然也影响骨骼生长发育,但多见于婴幼儿;有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现;X线下骺线增厚,呈毛刷样;下肢骨干弯曲而形成“X”型或“O”型腿。这些都和大骨节病明显不同。
4、克汀病:虽然也有身材矮小,但生后不久即表现出生长发育滞后;有明显智力和性功能障碍;有不同程度的听力和语言障碍;X线骨龄明显落后,干骺闭合延迟。容易和大骨节病区别。
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