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肌阵挛的发病原因有哪些

时间: 2015-06-26 16:20:49 来源: 求医网

　　肌阵挛是失张力性，失神伴阵挛和强直成分，强直阵挛发作，肌阵挛持续状态经常发生，预后差的晚期病人可出现强直发作。其脑电图在早期除出现4～7次/秒节律外多正常，也可出现广泛短程不规则的棘慢波和棘波。持续状态时，可见不规则的2～3次/秒的棘慢波。肌阵挛的预后好坏不一，有的完全恢复，有的变为失神发作，有的则进一步发展，最后出现精神运动迟滞性或长期性行为障碍。

　　以前曾认为肌阵挛属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为肌阵挛属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个肌阵挛基因(1988)，但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现肌阵挛的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外，染色体8q24也有一个肌阵挛位点，说明肌阵挛有明显的遗传异质性。

　　有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，肌阵挛的临床发作及临床下脑电图3.5～6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。肌阵挛先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%～5%，与其他特发性全身性癫痫相似。肌阵挛的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5%～14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80%有脑电图的弥漫性3.5～6hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中，6%～15%有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

来源资料：《国内药理学通报》 2011年第2期

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