四肢畸形的胎儿镜检查临床意义

时间: 2015-06-25 14:04:09 来源: 求医网

　　先先天性四肢畸形的种类非常多，可发生在肢体的上、中、下各段。产生的原因可能是怀孕时胚胎受到外界的多种不良因素的影响致使发育分化障碍所致;有一些是由于遗传因素所致;另一些则是一些先天性畸形综合症的一种表现。四肢畸形的分类很多，一类是肢体缺如，包括横向和纵向肢体缺如。前者即先天性短肢，如无臂、无手、无指等、下肢亦然。纵向肢体缺如有上肢桡侧或尺侧缺如，下肢胫侧或腓侧缺如。还有海豹样手或足畸形，表现为手或足长在短小的肢体上，或直接长在躯干上。另一类是肢体分化障碍，如某块肌或肌群缺如、某些关节发育不良、骨畸形、骨融合、多指(趾)、并指(趾)畸形等。此外，马蹄内翻足(即足底内翻)亦较常见。检查四肢畸形需要做胎儿镜检查，胎儿镜检查的临床意义如下。

　　异常结果：

　　1.通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。

　　例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。

　　2.通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。

　　(1)胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。

　　(2)对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。

　　(3)胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。

　　3.取胎儿血液进行诊断的疾病。

　　可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。

　　4.进行胎儿宫内治疗。

　　通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎;对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。

　　5.基因和细胞治疗。