胎儿四肢畸形的主要诊断方法

时间: 2015-06-25 14:05:50 来源: 求医网

　　随着医学的发展，越来越多的四肢畸形可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。因此在孕期就要不断的进行维护，通过医生的检查和指导规避风险，直到顺利分娩。对于胎儿，从一个受精卵逐渐发育成人，会遇到外环境和内环境的许多干扰，在孕期就要不断的创造适合胎儿生长的环境，要不断发现胎儿在发育中存在的各种问题，优胜劣汰，使出生的宝宝健康、智慧、美丽。目前宫内诊断的主要方法有：

　　(1)羊膜囊穿刺(amniocentesis)：羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶，还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的上皮细胞。因此，羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最适宜，抽取10～15ml羊水，离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner 综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17-羟孕酮的含量可诊断肾上腺上腺性征综合征。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。

　　(2)绒毛膜诊断：绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜活检(chorionic villi biopsy,CVB)诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。

　　(3)胎儿镜诊断：胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜,在妊娠第15～20周使用较好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

　　(4)B型超声波：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。

　　(5)羊水和胎儿造影及X线诊断：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。

来源资料：《国内现代普通外科进展》 2007年第1期

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