巨型先天性黑色素细胞痣，也成为巨型痣细胞，为皮肤的先天性肿瘤，其面积广大可分布在身体各处。巨痣症病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。巨型痣细胞的诊断依据如下：
Greeley认为位于躯干、肢体者，其面积超过900c者为巨痣。作者认为，巨痣的标准应因年 龄、部位等而异。如颜面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，也可视为巨痣。而婴幼儿亦无法用此标准恒量。巨痣于出生时即已存在，常见多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常见生有毛发。巨病的病理性质属于混合痣或皮内痣，因此也有转变为恶性黑瘤的可能。
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