磷是人体内不可缺少的重要元素，与钙构成骨骼的重要物资，并多以磷酸根的形式参与机体的重要代谢过程。其主要功能有：磷的化合物是机体能力转化的重要物质，高能磷酸键起贮能作用，磷参与核糖核酸和脱氧核糖核酸的构成，因此对小儿的正常发育十分重要。低磷血症会带给小儿极大的危害，平时去医院要给小儿检查一下是否微量元素缺乏导致小儿发育不良。
准确的小儿家族性低血磷性佝偻病的检查是进行实验室检查。实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血磷多在0。65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍。从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾。
有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低。其次，必要的辅助检查也是小儿家族性低血磷性佝偻病的检查手段。X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后、膝外翻或内翻。干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。
来源资料：《山西医药杂志》 2015年 第2期
