家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病,低磷血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。此病多数患者无症状,有症状者在幼儿期和成人患者尚有不同。在幼儿期,患儿多于1岁左右出现的症状,比如矮小似维生素D缺乏佝偻病,因生长发育障碍呈侏儒症。幼童出现活动性佝偻病,骨骼畸形,骨痛剧烈,可发生骨折。对于成年期,常有严重肌无力,尤以下肢为重。有可能是骨软化症,有时表现手足搐搦较少。家族性抗维生素D佝偻病的检查主要包括3点:
1、血生化检查血磷低,常为0。32~0。78mmol/L(1~2。4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。
2、尿液检查尿磷增多,尿中钙与镁正常或稍低,尿cAMP正常。
3、常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象,是家族性抗维生素D佝偻病的检查项目。
来源资料:《国内实用外科杂志》 2001年 第5期
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