低磷血症佝偻病，在中国又名为低血磷性佝偻病/软骨病/骨软化症，其中原发性低磷酸盐血症性佝偻病 (hypophosphatemic rickets)是肾小管功能障碍性疾病，其临床表现与维生素D缺乏相似，因对一般治疗剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症 (成人)。本病肾小管对磷重吸收障碍，有尿磷增多、血磷下降，又有家族性低磷血症之称。此外，本病还有骨软化症、遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。发病率约1比25000，以下是有关低血磷症的病因介绍。
遗传性是性连锁显性遗传性疾病，主要发生在X染色体的基因上，亦可以是常染色体隐性遗传，常有家族史。部分散发性患者，则无明显的家族史。继发性是指多见于全身各部位的某些间质肿瘤。对于前者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对甲状旁腺激素起反应的磷转运系统及合成1，25-(OH)2D3的功能有障碍。肾小管对磷的重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，肠道对钙吸收减少，引起低钙血症，继发性甲状旁腺腺功能亢进，最后引起骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。对于后者，巨细胞肿瘤(良性或恶性)、修复性肉芽肿、血管瘤、纤维瘤等引起者，是由于这些肿瘤所分泌的体液因子可能会损伤近端肾小管对25-(OH)2D3的lα羟化和磷酸盐的转运，肾磷酸盐的清除增高，而发生骨软化及低磷血症。
来源资料：《山西医药杂志》 2015年 第2期
