先天性足畸形在临床上非常多见，先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足;出生前在母体子宫内体位不良的内翻足;出生时的产伤导致脑瘫等都可以导致先天性足畸形。临床上对于该疾病的诊断除了进行常规的检查外，还需要与一些类似症状的疾病进行鉴别，以免误诊。
先天性足畸形需要与以下疾病鉴别：
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。
2. 多关节挛缩：先天性多关节挛缩症是指婴儿出生时即有2个或更多的关节先天性挛缩，其足部可表现为双侧马蹄内翻畸形。在婴幼儿阶段早期进行手法治疗，大多数患儿治疗效果满意。患儿生后最初的4个月中的治疗是至关重要的，手法治疗能改善关节活动度、保持和加强肌肉生长、减少手术。
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