巨痣症也叫先天性巨型黑色素细胞痣巨痣,为皮肤的先天性肿瘤,其面积广大可分布在身体各处。巨痣症病因尚不清楚,文献报道与基因有关,但其遗传形式尚不清楚。先天性色痣除大小不等外,形态也常多种多样,可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹,有的在大斑块基础上有大小不等的结节,边缘可不规则,表面可不光滑,色素可不均匀,皮损还常有粗壮的毛发。巨痣症的发病机制有:
有学者认为是常染色体显性基因的变异表达,但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣,又否定了上述观点。因此有人认为,非常染色体显性遗传也非隐性遗传,甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传,还有学者发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。
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