先天性巨痣是黑色素细胞痣的一种,为较少见的一种先天性皮肤良性肿瘤,其特点是范围广泛,手术切除后的组织缺损往往不能为邻近的局部组织所修复,因影响外貌给患者带来严重的心理障碍,其发病率接近万分之一。引起先天性巨痣的病因有:
先天性色痣除大小不等外,形态也常多种多样,可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹,有的在大斑块基础上有大小不等的结节,边缘可不规则,表面可不光滑,色素可不均匀,皮损还常有粗壮的毛发。
先天性巨痣是一个先天性色素痣又称兽皮样痣。目前(截止2009年)先天性巨痣病因尚不清楚,文献报道与基因有关,但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达,但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣,又否定了上述观点。
因此有人认为,非常染色体显性遗传也非隐性遗传,甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传,还有学者发现先天性巨痣胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为先天性巨痣是由胎儿血循环中痣细胞痣滤出而引起。
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