巨痣症的痣体位于躯干、肢体,面积超过900CM2即为巨痣。巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣,面积虽不足以上标准,但手术切除后创面不能直接缝合者,亦可视为巨痣。
巨痣于出生时即已存在,常见多部位侵犯,表面往往高低不平,粗糙肥厚,并常见生有毛发。巨痣属于混合痣或皮内痣,因此也有转变为恶性黑瘤的可能。先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小,还应结合患者的体表面积,考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位,形成较大的影响,修复要求也较高者,若面积小于上述标准,也可称为巨痣。
医学资料显示,巨痣症较为罕见,两万名新生儿中才有一例。相关专家称:先天性巨痣要给予及时治疗,若不及时治疗,可能会癌变,有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%,国外学者统计为1.2%—42%。
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