低血磷性抗维生素D佝偻病又称家族性低磷血症或低血磷性佝偻病。多为性连锁显性遗传病,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生1岁以后,因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。专家指出，治疗低血磷性佝偻病需要去正规医院进行诊断治疗，这样才能保证治疗的效果。
低血磷性抗维生素D佝偻病主要特点有:
①身材矮小。
②佝偻病症状出现较晚,一般出生后至数月出现异常,多于开始走路时发现下肢进行性弯曲而就诊。
③多数有家族史。
④血磷低,尿磷高,AKP增高明显。
低血磷性佝偻病诊断标准:
①具有佝偻病的症状和体征。
②血清磷明显减低,尿磷排出增加,血碱性磷酸酶(AKP)升高,血清钙正常或稍低。
③X线腕片存在活动性佝偻病征象。
④常规剂量维生素D治疗无效。
⑤排除其他抗维生素D佝偻病。
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