血色病致皮肤色素沉着呈青铜色的症状诊断
皮肤色素沉着呈青铜色是血色病患者体内铁贮积量达25~50g时出现的症状。出现症状的平均年龄为50岁,但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视,因而通常拖延4~5年后才能确立诊断。本病男性多见,男女比例为8:1。血色病导致皮肤色素沉着呈青铜色的症状诊断依据如下。
血色病最主要的症状为皮肤色素沉着,糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进,一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。
肝脏肿大先于肝硬化,其肿大程度与铁质沉积程度有关,血色病非肝硬化患者69%有肝肿大,肝硬化者中90%肝肿大,提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后,多出现肝功能不全和门脉高压,肝功能试验可有血清白蛋白降低,凝血酶原时间延长,转氨酶可轻度升高,肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。
导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重,在肝硬化基础上易发生肝癌,血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍,主要是原发性肝细胞癌,大部分可起源于肝内胆管,肝外癌发生率不高。
右上腹痛多为慢性,但有时为急性,急性腹痛很剧烈,有时可致疼痛性休克,其原因尚不十分明了。
血色病肝硬化患者,71%有显性糖尿病,其中60%为胰岛素依赖型,31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者,20%有临床糖尿病,其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者,31%有糖耐量异常,对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者,其并发症如视网膜病变、神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。
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