假性肌肉肥大病出生时即存在肌病损害，该病是一种家族遗传性的，以一定随意肌变性逐渐进行，终至萎缩而不能运动为特征的疾病。由于发病年龄的早晚、变性肌肉的部位等差异，本病的临床表现可以分若干类型，而其中以假性肥大型为最多常在婴儿期有运动发育迟缓现象，3~5岁开始出现症状，而患儿5岁即发病。
假性肌肉肥大的临床表现可作为假性肌肉肥大的诊断依据，其具体表现如下。
本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤;肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢较重;骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈“鸭步”;髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难，并腰椎前凸;腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立，称为“Gower征”;肩胛带无力则举臂困难;患儿走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 都是肌无力的表现。
