肌肉肥大的原因部分来自于肌肉疾病。肌肉疾病通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行机体运动的主要器官，也是机体能量代谢的重要器官，人体共 600 多块肌肉，其重量约占成人体重的40%。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成，尽管肌纤维在解剖和生理上表现为独立单位，但病可能仅侵犯其中一部分，根据病程的特点和严重性，剩余部分也可能发生功能障碍或萎缩、变性或再生。
尽管结构相同，并非所有的肌肉对疾病有同样的易感性，事实上，某一疾病不可能侵犯机体的所有肌肉。一些肌肉的实质性病变如各种肌营养不良和肌炎可直接损害肌原纤维;由于终板电位下降而引起的去极化阻断可见于周期性瘫痪。各种原因导致的肌病均可表现肌无力。
造成肌肉肥大的肌病的分类：
肌病的分类很不统一。力弱最常见，只有少数肌病，如先天性肌强直麦卡德尔氏病及脂类贮积病，某些病例缺乏此症状。疾病早期力弱出现于持久、用力活动时如表现为跑步速度慢等。以后日常生活中一些动作(如行走、起坐等)亦难完成。疾病后期肌肉完全丧失运动功能。由于受侵肌肉不同表现的症状亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困难、伸舌困难;肩胛带肌力弱致穿衣、洗脸、梳头困难;手部小肌肉力弱则持筷、写字困难;下肢肌力弱及骨盆带肌力弱则步行、上楼梯、蹲下站起困难等。
