出生时小头主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。另外，临床上小头还要注意与以下症状相鉴别诊断：
头大：大婴儿因为食用了没有营养的劣质奶粉，整个身体包括头面部都会浮肿。而且这些劣质奶粉不仅是蛋白质的含量极低，其他营养素如钙、磷、维生素等含量也很低，尤其是缺乏维生素D的时候，就会阻碍人体对钙的吸收，骨骼钙化障碍，这时婴儿就极有可能出现佝偻病合并症，表现为头大，身体比例不协调。
头颅增大：因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张，婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大。
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