小头畸形(microcephaly)的特点是头小和脑发育不全。分伴和不伴其他畸形两类，均包括遗传、环境和原因不明3类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形，是一种独特的情况。小头畸形可以直接通过症状进行诊断，请看以下具体介绍：
出生时小头，头颅外形特殊，前额狭而后倾，优秀，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚，有褶皱如同脑回，称回状头皮(cutis verricis gyrata)。
85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。
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