各种各样的面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。胎儿面部畸形以唇腭裂最常见，其他畸形相对少见。全前脑胎儿常常出现严重的面部畸形，包括眼、鼻、唇、腭等颜面中部结构的严重畸形，产前超声对这些畸形的显示与辨认，有利于产前对此类畸形的正确、全面认识。全前脑发生率约1/8000，86%的病例可由产前超声检出。
超声检查对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查，检出病例与尸检结果比较。结果检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形，共出现22个面部畸形，最常见的面部畸形是眼距过近和正中唇腭裂，最严重的面部畸形为独眼畸形，产前超声总检出率91.7%(22/24)。8例(57.1%)全前脑合并有面部以外畸形，超声检出7例。结论显示二维超声产前对全前脑胎儿面部畸形可准确显示，是诊断全前脑面部畸形的可靠佐证。
来源资料：《中华超声影像学杂志》2004年11期
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