瞳孔出现黄白色反光的辅助诊断
瞳孔出现黄白色反光是视网膜母细胞瘤的症状，肿瘤开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射。根据病史，年龄和临床症状进行初步诊断。然后通过X光片、B超、CT检查是否有肿块或钙化。
荧光眼底血管造影：显示视网膜母细胞瘤早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
前房细胞学检查：我科应用微型离心沉淀器房水涂片，吖啶橙染色，在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。经长期观察未见瘤细胞由角膜穿刺伤口播散。
其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。
瞳孔出现黄白色反光症状的鉴别诊断：
视网膜母细胞瘤发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔(leukoria)，事实上出现白瞳孔的情况很多，在鉴别诊断中应该注意。
视网膜发育异常：晶体后纤维增生、转移性眼内炎、渗出性视网膜炎：发生于7-8岁以上男性青少年，多为单眼，病程进展缓慢。眼部检查，玻璃体很少有混浊，视网膜呈白色渗出性脱离，广泛的毛细血管扩张及出血点和胆固醇结晶。而视网膜母细胞瘤多发生于5岁以下婴幼儿，玻璃体混浊较多见，视网膜脱离为实性，血管怒张及新血管多限于肿瘤区。此外，从X光照片、CT及超声诊断均有明显不同，可除外渗出性视网膜炎。
