分子代谢病致小颌畸形诊断分析

时间: 2014-12-25 15:42:08 来源: 求医网

　　目前已知有100余种分子代谢病能通过绒毛组织或羊水细胞作出产前诊断。随着基因分析方法的不断简化和完善，分子代谢病的产前诊断正在由蛋白质和酶的检测过渡到分析某编码基因的突变，但检出很多等位基因突变时基因分析就越来越困难，而生化分析能检测源于任何等位基因突变所致小颌畸形，这种优点特别是对于高度异质性或新突变比例高的疾病显得特别突出。

　　分子代谢病致小颌畸形诊断分析：

　　1、基因分析

　　由于某些酶不能在羊水绒毛细胞表达，或表达水平很低，这就必须抽取羊水细胞或绒毛细胞DNA进行基因诊断。随着研究工作迅速开展将会对小颌畸形基因诊断得以确诊。

　　2、**鉴定

　　如果孕妇为X连锁隐性遗传病(例如甲型血友病、DMD等)携带者，生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下，可考虑对男胎进行选择性流产，防止患儿出生。可以采用羊水或绒毛细胞作染色体核型分析，或抽取细胞DNA用Y特异性引物PCR扩增分析，或用B鉴定性别。扩增Y特异性片段，以判定**，对防止X连锁遗传病患儿出生有一定意义。

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