神经管缺陷的小颌畸形产前诊断

时间: 2014-12-25 15:42:48 来源: 求医网

　　神经管缺陷的小颌畸形是一类胚胎发育过程中神经管封闭障碍或已封闭的神经管再穿孔所致的先天性畸形。除可通过B超进行产前诊断外，还可用下列方法检出：

　　(1)羊水甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)测定：当胎儿为开放性神经管畸形时(如无脑儿、脊柱裂等)，脑脊液中AFP可以直接进入羊水，使羊水AFP值升高，达10倍以上，可作诊断指标，诊断率达90%。但应注意，胎儿如因食管闭锁而不能吞咽羊水将AFP消化，或先天性肾病及脐疝等都可使羊水中AFP值升高。

　　(2)羊水乙酰但碱酯测定：乙酰胆碱酶(acetylcholine esterase,AchE)能特异性水解乙酰胆碱。胎儿期神经细胞分化未成熟，可溶性AchE进入胎儿脑脊液比成人多，当胎儿有开放性神经管缺陷时，胎儿脑脊液羊水间的通透增强，使羊水中AchE显著升高，测定AchE活性比测定AFP更为敏感可靠。

　　(3)超声波诊断：超声波扫描诊断开放性神经管缺陷，妇女无痛苦。指征：有生育过神经管畸形胎儿的孕妇;孕妇血清AFP初筛可疑者。由于B超诊断的普及，B超声有取代生化检查之势。

来源资料：《医学遗传学基础》 > 第十章　遗传病的诊断

查看更多关于“神经管缺陷的小颌畸形产前诊断”的相关常识>>