颌小的的辅助检查方法_症状咨询-求医网

颌小的的辅助检查方法

时间: 2015-01-13 17:12:31 来源: 求医网

　　颌小以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。颌小的的辅助检查方法主要是依靠染色体分析，常染色体数目及形态异常检查如下文所述。

　　DOWwn综合征(先天愚型)，典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。

　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。

　　优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。

　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4，500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。

　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。

　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。