对听、视、触觉等刺激反应过度为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷···详情
对听、视、触觉等刺激反应过度由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床···详情
对听、视、触觉等刺激反应过度的患者可以进行肌电图检查,该检查是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文···详情
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患这种病的人越来越多,这将严重影响患者的身心···详情