常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。患这种病的人越来越多,这将严重影响患者的身心健康。为了能够远离此病的困···详情

常染色体畸变起因

  一般是由于常染色体畸变造成的。人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变,从而引起的突变或是变异,导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三···详情

常染色体畸变诊断/鉴别

  1、21三体综合征:又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800,男女之比为3:2,占小儿染色体病的70%一80%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。···详情

常染色体畸变症状检查

  这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病···详情

常染色体畸变治疗/预防

  染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。染色体畸变的治疗目前没有很好地方法,主要是积极预防。而这种畸变···详情

常染色体畸变温馨提示

就诊科室:
内科
患者部位:
全身
相关检查:
新生儿体格检查、染色体核型分析、血常规检查
常用药品:
盐酸赖氨酸葡萄糖注射液、宁心益智胶囊、君傲
相关疾病:
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

常染色体畸变医生

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