登录 | 注册 | 手机版 | 先行赔付
症状库>苯丙氨酸代谢障碍

　　苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，···详情

苯丙氨酸代谢障碍起因

　　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也···详情

苯丙氨酸代谢障碍诊断/鉴别

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢···详情

苯丙氨酸代谢障碍症状检查

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢···详情

苯丙氨酸代谢障碍治疗/预防

　　主要针对引起苯丙氨酸代谢障碍的苯丙酮尿症进行治疗。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(2···详情

苯丙氨酸代谢障碍常识

苯丙氨酸代谢障碍相关医生咨询

苯丙氨酸代谢障碍相关症状

苯丙氨酸代谢障碍温馨提示

就诊科室：
儿科
患者部位：
腹部
相关检查：
脑电图检查、产前检查、X线检查、CT扫描
常用药品：
二维亚铁颗粒、肝精补血素口服液、盐酸利托君片
相关疾病：
苯丙酮尿症、早产、脱水、小儿苯丙酮尿症

苯丙氨酸代谢障碍医院 更多>>

苯丙氨酸代谢障碍医生

苯丙氨酸代谢障碍治疗 | 苯丙氨酸代谢障碍诊断 | 苯丙氨酸代谢障碍预防 | 苯丙氨酸代谢障碍医院
苯丙氨酸代谢障碍病因 | 苯丙氨酸代谢障碍检查 | 苯丙氨酸代谢障碍症状 | 苯丙氨酸代谢障碍专家
在线查找

疾病库

药品库

症状库

找医院

找医生

健康助手

免费问答

疾病百科

悬赏求医

化验单

疾病图库

健康咨询

资讯中心

专家访谈

经验分享

微信广场

专家义诊

常见疾病

科室导航

关于我们|招贤纳士|联系我们|用户协议|帮助中心|网站地图|内容合作|友情链接|新浪微博|下载安卓客户端

免责声明：求医网所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方，请谨慎参阅，本站不承担由此引起的相关责任。 Copyright © 2015 QIUYI.CN 京ICP证111012号 公安备案号11011202000697 京ICP备19023784号-1 互联网药品信息服务资格证书