脆性X综合征症状诊断/鉴别

时间: 2015-05-26 17:34:08 来源: 求医网

  根据脆性X综合征典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白,也是脆性X综合征诊断的常用方法。

众所周知,此病的发病率依然是很高,一旦确诊后就要及时对症治疗,切勿随意服用药物,对于处于治疗中的患者来说,除了积极配合医生治疗外,还需要提高免疫力,做好生活中的护理,清淡饮食,平时可以适当的进行有氧运动,最后,提醒患者,定期复查是很关键!不要忘记!

来源资料:《国外医学:妇幼保健分册》1997年第2期


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温馨提示

就诊科室:
内科
患者部位:
全身
相关检查:
染色体核型分析检查、血常规检查、脆性X基因检测
常用药品:
吡拉西坦胶囊、安神补脑液、复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
相关疾病:
小儿黏多糖贮积症、智能障碍、精神发育迟滞

脆性X综合征医生

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