脆性X综合征的病因_治疗_症状检查_诊断_预防

　　Lejeune认为叶酸缺乏是FraX综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。专家指出，脆性X综合征属于染色体异常导致的疾病，暂无有效预防措施。患了这种病，···详情

脆性X综合征起因

　　脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称···详情

脆性X综合征诊断/鉴别

　　脆性X综合征的发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到···详情

脆性X综合征症状检查

　　根据脆性X综合征典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出···详情

脆性X综合征治疗/预防

　　脆性X综合征是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还···详情

脆性X综合征常识

脆性X综合征相关医生咨询

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