脆性X综合征是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出，以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中，5%左右是由有脆性X基因引起的，在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓，就应进行脆性X基因检测。
此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。
来源资料：《中华医学遗传学杂志》1993年第1期