皮肤色素沉着呈青铜色的常规检查
实验室检查。有血钠、血氯均降低、血钾增高(偶有降低)、氮质血症及代谢性酸中毒改变。尿液检查尿钠升高,尿比重固定有白蛋白尿尿醛固酮明显增加,常超过原发性醛固增多症。肾活检组织病理检查可以明确原发病诊断。
婴儿青铜综合征血液检查。外周血液红细胞计数、血红蛋白含量减低,血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。外周血出现幼红细胞,主要是晚幼红细胞。网织红细胞增多,可达5%以上。血清总胆红素显著增高,直接胆红素显著增高,转氨酶增高等。尿液检查尿色呈棕色改变,尿胆原排出增多。
血色病外周血检查。多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等,用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。铁负荷过多的病例可显示肝密度增高,组织铁增加,敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。
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