可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
(一)发病原因
真性小眼球与胚胎发育异常有关。
(二)发病机制
胚胎在原始视泡发育后,因各种原因导致眼球的发育停滞,均可成为小眼球。如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍,则可产生先天性囊状小眼球。
根据胚胎发育所受到的影响不同,小眼球可分为3种类型:胚裂闭合后眼球发育停滞,完全不伴有其他异常,仅眼球体积较正常小者称为单纯性或真性小眼球。因胚裂闭合不全,合并各种先天畸形者,称为缺损性小眼球;继发于其他先天畸形而与胚裂闭合不全无关者,称为并发性小眼球。有关小眼球的病理生理机制研究表明,其眼球各种组织结构的比例不相称,即所谓晶状体/眼球容积比值(lens/eye volume ratio)偏高,因此眼前节显得很拥挤。Singh等用超声波测量22只真性小眼球,其晶状体占眼球平均容积的12.16%,而正常眼仅为4%左右。此外,晶状体厚度也大于正常呈现球形晶状体。相对大而前移的晶状体可增加与虹膜的接触而产生瞳孔阻滞,导致房角变窄或关闭,引起闭角型青光眼。
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