颈短是一种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。颈短发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对颈短的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种。先天性脊柱畸形可能是导致颈短诱发原因。
其确切遗传学病因至今不明,家族系谱分析确定了该病的基因位点.大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因.确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释.
