甲状腺不发育或发育不全，造成先天性甲状腺功能低下是引起颈短的直接原因。患儿甲状腺在宫内阶段发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。
典型症状
1.特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作：发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、颈短、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
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